Genetisch onderzoek

Legende

recessieve overerving

-/- homozygoot wild type, mutatie afwezig , gezond.

+/- heterozygoot mutant, mutatie van 1 Gen, ander Gen normaal , drager.

+/+ homozygoot mutant , mutatie van alle genen , lijder.

Dominantie overerving

--/-- homozygoot wild type mutatie afwezig , gezond.

++/-- heterozygoot mutant, mutatie van 1 Gen, ander Gen normaal , drager.

++/++ homozygoot mutant , mutatie van alle genen , lijder.

uitslag Quorra van't galgenhoekske

Autosomal dominant PRA  --/--

Cystinuria type I - A 0         -/-

degenerative myelopathy 2 -/-

dilated cardiomyopathy     -/-

Hip laxity 1   -/-

Hip laxity 2  -/-

ichthyosis 3 -/-

multifocal retinopathy 1 -/-

narcolepsy 2 -/-

neuriaxonal dystrophy -/-

bleeding disorder -/-

thrombopathia 3 -/-

urolithiasis -/-